Nadir Hastalık Tanısı ve Tedavide Umut Veren Gelişmeler

Nadir Hastalıklar: Tanı ve Tedavide Yaşanan Zorluklar ve Gelecek Beklentileri

Günümüzde nadir hastalıklarla mücadele eden çocukların sadece yüzde 50’sine tanı konulabiliyor ve ne yazık ki sadece yüzde 5’i tedavi edilebiliyor. Ancak uzmanlar, son yıllarda kaydedilen bilimsel ilerlemelerle birlikte gelecekte bu oranların önemli ölçüde artacağını belirtiyor. Erdem Altınbaş’ın 8.5 yıllık teşhis bekleyişi, nadir hastalıklı çocuklar için umut vadeden bir dönemin başlangıcı olabilir.

Erdem Altınbaş’ın 8.5 Yıllık Bekleyişi

Ayşegül ve Nusret Altınbaş çifti, oğulları Erdem’in bebeklik döneminden itibaren yaşadığı sağlık sorunlarına rağmen, doğru teşhisi koymak için uzun ve zorlu bir süreç izledi. Erdem’in TBL1XR1 genindeki mutasyonun tespiti, 8.5 yıl sonra mümkün oldu. Bu genetik mutasyon, epilepsi, otizm ve öğrenme güçlüğü gibi sorunlara yol açabiliyor. Aile, bu süreçte dünyadaki ve Türkiye’deki uzman doktorlardan destek almaya çalıştı.

Uzman Görüşleri: Gelişmeler ve Gelecek Beklentileri

Çocuk genetik hastalıkları uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, nadir hastalıkların Türkiye’de 5-6 milyon kişiyi etkilediğini ve nüfusun dörtte birinin bu hastalıklarla temas ettiğini vurguladı. Prof. Alanay, “30 yıl önce ailelerden ‘Çocuğumuz için başka ne yapabiliriz?’ sorusuna verecek yanıtımız yoktu. Ancak son 10 yılda meydana gelen gelişmeler bizleri de şaşırtarak karamsarlığımızı azalttı” şeklinde konuştu.

Tedavi Umutları ve Gelecek Projeksiyonları

Alanay, günümüzde nadir hastalıkların sadece yüzde 5’inin tedavi edilebilir olduğunu ancak 2030 yılına kadar 1000 yeni nadir hastalığın tedavisinin bulunabileceğine inandığını belirtti. Gen tedavileri, organoidler ve diğer bilimsel gelişmeler, nadir hastalıklarda akıl almaz ilerlemeler sağlıyor. Bu gelişmeler, Erdem Altınbaş gibi çocukların geleceği için büyük umutlar vadediyor.

Nadir Hastalıkların Etkileri ve Ailelerin Desteği

Nadir hastalıklar sadece hastayı değil, aynı zamanda ailesini ve toplumun diğer bireylerini de etkileyen karmaşık sorunlardır. Bu nedenle, ailelerin desteklenmesi ve bilgilendirilmesi büyük önem taşıyor. Alanay, hekimlerin en önemli görevinin ailelerle iletişim kurmak, hastalığın nedenini ve beklenenleri açıklamak olduğunu vurguladı.

• Türkiye’de Nadir Hastalık Sayısı: 5-6 milyon
• Nadir Hastalıkların Çocuklarda Görüldüğü Oran: %80
• Şu An Tedavisi Bulunan Nadir Hastalıkların Oranı: %5
• 2030 Yılına Kadar Tedavisi Bulunması Beklenen Nadir Hastalık Sayısı: 1000

Sonuç

Nadir hastalıklar, bireyler ve aileler için büyük zorluklar içeren bir durum olsa da, bilimsel gelişmelerle birlikte umutlar artıyor. Erdem Altınbaş’ın hikayesi, gelecekte daha fazla çocuğun tedavi edilebileceğine dair bir işaret olarak görülüyor. Bu süreçte ailelerin desteklenmesi, bilim insanlarının çabaları ve iletişim kanallarının güçlendirilmesi, nadir hastalıklarla mücadelede önemli rol oynayacaktır.

Haberin Diğer Kareleri