Erdem’in 8,5 Yıllık Bekleyişi Sona Erdi: Nadir Hastalığa Çare Umudu

Erdem‘in 8,5 Yıllık Bekleyişi Sona Erdi: Nadir Hastalığa Çare Umudu

Türkiye’de yaşayan Erdem Altınbaş’ın 8,5 yıllık teşhis bekleyişi, ailesinin yılmaz çabaları ve bilim insanlarının çalışmalarıyla sona erdi. Bu gelişme, sadece Erdem için değil, benzer genetik sorunları yaşayan milyonlarca insan için umut ışığı yakarken, Herdem Çare Derneği’nin önemi de artıyor.

Mücadelenin Başlangıcı ve Aile Çabası

Erdem Altınbaş’ın doğumundan itibaren yaşadığı sağlık sorunları, ailesini uzun ve zorlu bir sürece soktu. Dünyanın dört bir yanındaki uzmanlara danışan Altınbaş Ailesi, oğullarının hastalığının tanısını koymak için tam 8,5 yıl mücadele etti. Bu süreçte, anne Ayşegül Altınbaş, oğlunun ilk belirtileriyle ilgili olarak şunları ifade etti: “Daha önce 3 çocuk büyüttüğümüz için bu konuda tecrübeliydik. Erdem’in bir aylıkken dikey pozisyonda gözlerini açamaması dikkatimizi çekmişti. Gittiğimiz doktor oğlumuzun durumunu kas gevşekliği (Hipotoni) olarak tanımladı. Bu sorunla ilgili olarak hem Türkiye’de hem de Almanya’da farklı doktorlara başvurduk. Çoğundan ‘Merak etmeyin çocuğunuz zaman içinde bu sorunu aşacak, her şey normal’ yanıtını aldık. Ne yazık ki öyle olmadı.”

TBL1XR1 Geni ve Farkındalık Günü

Erdem’in yaşadığı sorun, 10 yıl önce tanımlanan TBL1XR1 genindeki bir mutasyonun sonucu olduğu belirlendi. Bugün, 10 Şubat Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü olarak kutlanıyor. Bu genetik mutasyon, Türkiye’de şu anda 12 kişiyi etkiliyor ve gelecekte milyonlarca insanı etkileyebilecek potansiyele sahip. Nusret Altınbaş ve Ayşegül Altınbaş çifti, bu genetik bozukluğun tanısı için verdikleri mücadeleyle diğer ailelere de umut oluyor.

Herdem Çare Derneği’nin Rolü

Altınbaş Ailesi, Erdem’in yaşadığı deneyimlerden yola çıkarak Herdem Çare Derneği’ni kurdu. Dernek, nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmayı, ailelere destek olmayı ve bilimsel araştırmalara katkıda bulunmayı amaçlıyor. Acıbadem Üniversitesi ile yapılan buluşma, derneğin önemini ve potansiyelini gösterdi. Bu buluşma, uzmanlar, kurumlar, üniversiteler, dernekler ve nadir hastalıkları olan ailelerin bir araya gelerek birlikte hareket etmenin gerekliliğini vurguladı.

Milyonlara Umut Olacak Çalışmalar

Uzmanlar, TBL1XR1 geniyle ilgili yapılan çalışmaların, sadece Erdem ve benzer durumda olan diğer 11 çocuk için değil, aynı genetik mekanizmaları etkileyen başka hastalıklara da çare bulunmasına yardımcı olabileceğini belirtiyor. Habertürk Sağlık Yazarı Ceyda Erenoğlu’nun haberine göre, genetik bozuklukların çözümü, milyonlarca hastaya umut olabilir. Ayşegül Altınbaş, bu süreci değerlendirirken şunları söyledi: “Tüm bu süreci yaşarken, doğal olarak oğlumuzun sorunuyla ilgili herhangi bir suçluluk duymadık ve bunu ‘kaderin bir cilvesi’ olarak değerlendirdik. Buna karşın mücadeleden vazgeçmeye yaklaştığımız anlarda, çevremizden ‘kader kısmet deyin!’ denilmesine rağmen, biz mücadeleden asla vazgeçmedik.”

• Nadir Hastalıklar: Dünyada 7 bin nadir hastalık olduğu ve bu sayının artması bekleniyor.
• TBL1XR1 Geni: Türkiye’de 12 kişiyi etkileyen bir genetik mutasyon.
• Herden Çare Derneği: Nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmayı ve ailelere destek olmayı amaçlıyor.
• Umut: Genetik araştırmalar, milyonlarca hastaya çare bulunmasına yardımcı olabilir.

Erdem’in hikayesi, bilimsel araştırmaların ve ailelerin azmiyle nadir hastalıkların üstesinden gelinebileceğine dair güçlü bir mesaj veriyor.

Haberin Diğer Kareleri